Cuando lo poco frecuente aporta mucho
por: Héctor Romo-Parra
Introducción
En las pasadas semanas se publicó en Nature un estudio sorprendente que podría ayudarnos a entender mejor por qué algunas personas desarrollan Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).
¿Qué hicieron los autores?
Quédate ,
¡Neuropsicolocos te informa!
Para entender mejor el TDAH, analizaron el ADN de casi 9 mil personas con TDAH y más de 53 mil personas sin el diagnóstico. Buscaban errores genéticos muy poco frecuentes, esos que aparecen en menos de 1 persona entre miles.
Encontraron que algunas de estas variantes raras ocurren en genes importantes para el desarrollo y funcionamiento de las neuronas, especialmente en procesos como:
- cómo se conectan entre sí,
- cómo se comunican,
- cómo se organizan internamente.
En pocas palabras: tocaron la “caja de circuitos” del cerebro.
Los tres genes que destacan
El estudio identificó tres genes que, cuando tienen estas variantes raras, aumentan significativamente el riesgo de TDAH:
- MAP1A
- ANO8
- ANK2
No son genes “del TDAH” en sentido estricto, pero sí parecen estar relacionados con cómo se estructura y comunica el cerebro durante el desarrollo.
¿Qué significa esto para las personas?
Aunque estas variantes son muy raras, ayudan a entender por qué el TDAH es tan diverso. Algunas personas pueden tener dificultades más intensas desde la infancia; otras, combinan TDAH con dificultades de aprendizaje; otras tienen un perfil más leve.
Parte de esta diversidad podría deberse a que algunas personas cargan una “variante rara de alto impacto”, mientras que otras tienen un conjunto de variantes comunes de efecto pequeño.
Lo interesante es que las variantes raras también se relacionaron con:
- menor nivel educativo alcanzado,
- más retos socioeconómicos,
- pequeñas diferencias en desempeño cognitivo.
Nada determinante, pero sí parte de la historia.
¿Significa que el TDAH es genético y ya?
!NO!
Y aquí viene lo más importante del estudio:
los genes son una parte del rompecabezas, pero no cuentan toda la historia.
El artículo muestra que:
- Los genes comunes y los genes raros se suman, no se excluyen.
- El ambiente, las oportunidades, el acompañamiento emocional y la educación siguen influyendo muchísimo.
- Tener una variante rara no determina quién eres ni tu futuro.
De hecho, una parte clave del TDAH está en cómo el cerebro se adapta, aprende y se organiza con el paso del tiempo. Y en eso influye todo: familia, escuela, apoyo psicológico, hábitos, vínculos, intervenciones, etc.
¿Por qué este estudio es importante?
Porque ayuda a entender algo que muchos ya intuimos:
el TDAH no es un único trastorno, sino una constelación de perfiles distintos.
Algunas personas tienen TDAH sin dificultades escolares.
Otras tienen TDAH con ansiedad.
Otras combinan TDAH con altas capacidades.
Otras, con creatividad extraordinaria.
Y así podríamos seguir.
Este estudio aporta una pieza nueva: para algunos, parte de esa complejidad puede venir de variantes genéticas raras que afectan circuitos neuronales específicos.
El mensaje final
El TDAH es genuinamente un trastorno del neurodesarrollo, con raíces biológicas reales.
Pero la biología no es destino.
Los hallazgos genéticos ayudan a entender el origen, no a etiquetar ni limitar. Sirven para mejorar la comprensión, la empatía y, con el tiempo, quizá guiar tratamientos más personalizados.
Por ahora, lo más valioso es que este estudio abre una puerta a nuevas formas de entender la diversidad dentro del TDAH y recuerda algo esencial:
cada perfil es único, cada trayectoria es distinta, y cada persona merece una intervención ajustada a su manera de ser y aprender.
Referencia:
Demontis, D., Walters, R. K., Poterba, T., Grove, J., Als, T. D., Meier, S., & Neale, B. M., et al. (2025). Rare genetic variants confer a high risk of ADHD and implicate neuronal biology. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09702-8
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